Neurofibroma är en nervtumör, som innefattar ett helt komplex av cellulära element, inklusive mast, Schwann-celler, fibroblaster. Neurofibromatosis (NF) kallas Recklinghausens sjukdom med namnet på den läkare som först beskrev det i slutet av 1800-talet. Att vara den vanligaste ärftliga sjukdomen är i allmänhet neurofibromatos relativt sällsynt. Den första typen av NF diagnostiseras hos en nyfödd från 3500-4000, den andra typen är mer sällsynt - i ett fall för 50.000 barn.

Sjukdomen upptäcks oftare hos män, och dess första tecken blir märkbara i barndomen och ungdomar. Med tanke på patologins genetiska natur förekommer manifestationer av tumörskador redan i barndomen eller till och med synliga vid födseln, även om de underliggande symtomen i många fall inte tillåter diagnos vid ett tidigt skede.

exempel på en nervtumör

Neurofibromatosis är bland de mest mystiska tumörerna. Möjligheterna för den cytogenetiska metoden för forskning möjliggjorde att förekomsten av mutationer i en viss gen, men det är fortfarande oklart varför en tumör utvecklas i denna process, och vilka är mekanismerna och provokatörer av sjukdomen. Behandling är ett ännu viktigare och oupplöst problem, som idag bara kan minska patologins symtom och begränsa sin progression lite.

Orsaker och typer av neurofibromatos

Orsakerna till Recklinghausens sjukdom är inte exakt kända, men den huvudsakliga patogenetiska länken är den genetiska defekten som finns i kromosom 17 i den första typen av NF och 22 i den andra. Patologi ärvt på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att någon ägare av en gen kommer att vara sjuk, asymptomatisk vagn är omöjlig. Om en av föräldrarna diagnostiseras med Recklinghausens sjukdom, är sannolikheten att ha ett barn med patologi 50%. Med båda sjuka föräldrarna stiger denna siffra till 66,7%.

autosomalt dominerande arvsläge

På grund av patogenesens ärftliga mekanismer är sjukdomen familjenär och bland de sjukas släktingar kommer det att finnas de som redan lider av patologi. I sällsynta fall utvecklas NF i friska familjer på grund av spontan singelmutation.

Studier av den genetiska faktorens roll föreslog att de gener i vilka en mutation uppträder normalt har en anti-onkogen effekt. I patologi minskar eller eliminerar deras produktion av neurofibrominproteinet, vilket är ansvarigt för korrekt differentiering och reproduktion av celler i nervändarna. I frånvaro av detta protein börjar okontrollerad proliferation av cellulära element, och detta gäller inte bara för Schwann-celler som omsluter processerna av neuroner, men också fibroblaster, mastceller, lymfocyter. Samtidigt förändras även sammansättningen hos den intercellulära substansen, vilken i tumören representeras av sura mukopolysackarider.

Enligt lokaliseringen av neurofibrom är det vanligt att skilja flera former av patologi:

• Neurofibromatosis typ 1, när den neoplastiska processen påverkar de perifera nervändarna, är en mer frekvent typ av NF;
• Typ 2 NF med involvering av centrala nervsystemet (CNS) är mycket mindre vanligt;
• NF typ 3 är en mycket sällsynt art och åtföljs av palmernas lesioner, hörselnerven, hjärntumörer.
• NF typ 4 är mycket sällsynt, symtomen är desamma som i den första typen, men Lisha noduler är frånvarande.

I typ 1 Recklinghausens sjukdom påverkas perifera nerver, karakteristiska fläckar och pigmenteringsstörningar förekommer på huden, processen är vanligtvis utbredd, påverkar de optiska nerverna, irisen och kan kombineras med benfel. I fall av NF typ 1 är det i regel kända familjer som lider av eller har lider av denna sjukdom.

Neurofibromatosis typ 2, mer sällsynt, åtföljs av skador på de hörsel- och optiska nerverna, vanligtvis bilaterala i naturen, bildandet av tumörer i hjärnan, medan hudens manifestationer inte får uttryckas för starkt.

Neurofibromatos hos barn beror också på genetiska mekanismer, och hos ett sjukt barn förekommer symtomen på sjukdomen ganska tidigt. Typiskt uppträder patologiens manifestation vid 3-15 års ålder, speciellt den höga risken för progression noteras under perioder med intensiv tillväxt av barnet, då alla celler multiplicerar kraftigt, är biokemiska metaboliska processer aktiva, vilket också skapar förutsättningar för tumörtillväxt.

De viktigaste tecknen på sjukdomen i barndomen skiljer sig inte från de hos vuxna, men har vissa särdrag. Perifera, visuella och auditiva nerver, hud och inre organ påverkas. Närvaron av en stor tumör stör barnets tillväxt, det finns deformiteter i extremiteterna, ryggradens krökning, utvecklingen av intelligens saktar ner, en tendens till svåra fördjupningar uppträder. Störningar i utvecklingen av det muskuloskeletala systemet är mycket karaktäristiska, särskilt för NF-barn, eftersom hos vuxna är skelettet redan bildat, och tumören kan inte ha någon sådan effekt på benen.

Symptom på Recklinghausens sjukdom

För NF kännetecknas av en mycket mångsidig klinisk bild, besegra många institutioner förutom huden, en progressiv kurs. Det kan finnas komplikationer, inklusive dödliga - malign transformation, hjärtinsufficiens, lungor, CNS-skador.

ett tecken på patologi hos barn - pigmentfläckar

Symptom på sjukdomen visas inte omedelbart, men konsekvent vid olika åldersperioder, så det är problematiskt att misstänka NF hos små barn. Det enda tecknet på patologi under de första åren av livet kan vara åldersfläckar, medan andra symptom förekommer senare, mellan 5 och 15 år.

NF kan utlösas av externa negativa faktorer och stressiga förhållanden, såsom:

• Ungdom och hormonell anpassning i samband med det;
• Graviditet och förlossning
• trauma;
• Akuta infektioner och patologi hos interna organ.

Sjukdomsprogressionen kan också orsakas av medicinska procedurer - massage, fysioterapi, avlägsnande av små neurofibromor för kosmetiska ändamål. Det är nu tillåtet att föreskriva en massage till barn under det första levnadsåret, med hänvisning till muskuloskeletets möjliga patologi, men det är under denna period som det är svårast att diagnostisera NF, varav tecken kan vara frånvarande. Därför bör läkare som arbetar med små barn ta hänsyn till denna sannolikhet och åtminstone ta reda på om föräldrar har ogynnsam ärftlighet för Recklinghausens sjukdom.

NF-kursen är väldigt annorlunda hos olika patienter. Det är omöjligt att förutsäga exakt vid vilken ålder och vilka manifestationer den kommer att uppstå. Vad som orsakade de stora skillnaderna i den kliniska bilden av sjukdomen är fortfarande oklart.

De viktigaste symptomen på neurofibromatos anses vara:

• Pigment fläckar;
• Tumörformationer av perifera nerver placerade subkutant;
• Överträdelser av lymfatisk dränering;
• Den auditiva, optiska nervens nederlag
• Skelettets anomalier.

Mörka fläckar är ett av de mest karakteristiska och tidiga symptomen på neurofibromatos. De ligger på kroppens hud, nacke, åtminstone - på ansiktet, armarna och benen. Deras diameter överstiger en och en halv centimeter, så att se dem i en nyfödd är inte en stor sak. Färgen på fläckarna är ljusgul till kaffe, även om de kan vara blåvioletta.

Perifera nerv tumörer finns under huden i torso, nacke, huvud och lemmar, flera, deras antal är ibland oförutsägbara. Dessa neuromer utgör en signifikant kosmetisk defekt, disfiguring kroppens och ansiktsytan. Ofta, även i närvaro av interna skador eller hjärnan, är det den kosmetiska defekten som blir huvudklagomålet hos patienten.

Det perifera neuromet består av Schwanns, mastceller, lymfocyter och bindvävskomponenten, det är tätt, ofta smärtfritt och enkelt förskjutbart vid palpering. Det kan finnas smärta och klåda vid neoplasiens tillväxtplats. Dess storlek är i genomsnitt cirka två centimeter, men det finns stora neurofibrom upp till flera kilo i vikt. Huden som täcker en neurofibroma är pigmenterad.

Neurofibroma kan komprimera nervstammarna och blodkärlen, vilket leder till smärta och nedsatt lymfatisk dränering. Patienter noterar en ökning av benens, tungan, ansiktsytans storlek, andra delar av kroppen, som är förknippad med stagnation av lymf. Kompression av mediastinala organ leder till andfåddhet, andningssvårigheter, arytmier och hjärtsvikt.

Plexiform neurofibroma kan vara diffus, belägen på en bred bas eller hänga över hudytan, vanligtvis den har en mjuk konsistens, bildas under huden eller i de inre organen. Dessa tumörer kan orsaka överdriven tillväxt av hud och fiber, vilket bildar stora hängande noder täckta med pigmenterad, skrumpad hud. I djupet av ett sådant konglomerat kan du känna förvirringen av förtjockade nerver. Plexiform neurofibromor på huvudet, ansiktet, kroppsdefiguren och när de placeras inuti kroppen pressar de organen och stör deras funktion.

Lisha knut (vitaktig fläck på irisen)

Neurofibromatosis typ I kan åtföljas av avvikelser från skelett-spinalkurvaturen och brott mot bildandet av ryggkotor, asymmetrisk skalle. En karakteristisk egenskap hos denna typ av sjukdom är Lisha nodulen - en vitaktig fläck på irisen, som förekommer hos mer än 90% av patienterna.

CNS skada åtföljs av tumörer i nervvävnaden (gliom, meningiom) som komprimerar det, ryggrad, kranialnervar. Patienter med sådana förändringar klagar över huvudvärk, humörlabilitet och en neurolog avslöjar en kränkning av känslens känslighet, koordinationsförhållanden, tal. Neurinom hos den optiska eller auditiva nerven är farligt synligt nedsatt, glaukom, dövhet.

optisk nervgliom

Hos barn leder hjärnskador oundvikligen till en försening i mental och intellektuell utveckling. Unga patienter är extremt utsatta för svåra depression som är mycket svåra att behandla. Stora intrakraniella neurofibroma kan provocera anfallssyndrom.

För diagnos av NP bedömer doktorn hudexponeringar, närvaron av perifera tumörformationer, finner familjen historia. En grupp experter på neurofibromatos identifierade tecken som måste vara närvarande i patienten för att bekräfta neurofibromatos och identifieringen av minst två av dem gör att vi på ett tillförlitligt sätt kan bedöma sjukdomsutvecklingen:

• 5 eller fler fläckar av lätt kaffefärg med en diameter på mer än 0,5 cm före tonårstiden
• 6 eller fler fläckar och en halv centimeter i storlek efter puberteten;
• Minst 2 knop Lisha på irisen;
• Flera små pigmentfläckar i hudens veck;
• Minst 2 av någon neurofibroma eller 1 plexiform;
• Gliom av den optiska nerven;
• Förändringar i benvävnad - Dysplasi av vingen av huvudets ben i kraniet, medfödd gallring av det kortikala skiktet i de rörformiga benen;
• Förekomsten av nära släktingar till patienter med neurofibromatos.

Diagnos och behandling

Eftersom de tidigaste tecknen på NP är pigmentfläckar, kan den första läkaren som stöter på dem vara en hudläkare. Om, efter undersökning och samtal med patienten eller hans föräldrar, det finns anledning att anta neurofibromatos, kommer ytterligare studier att behövas - CT-skanning, MR i hjärnan, ryggrad.

Det är obligatoriskt att patienten skickas till en ENT-läkare för att studera hörselorganet och till ögonläkaren för att utesluta skador på de optiska nerverna. I vissa fall är en ortoped, en neurolog, en neurokirurg involverad i diagnosen.

Frågan om behandling av neurofibromatos är fortfarande öppen. Hittills har effektiva metoder för att bekämpa tumören inte utvecklats, därför är symptomatisk behandling det enda som läkare kan hjälpa sådana patienter med.

Med avseende på godartade neurofibromer är anticancerläkemedel inte effektiva, men de kan ordineras för malign transformation av tumörer. Strålningsterapi är inte meningsfull med flera lesioner, eftersom strålningsdosen blir gigantisk, och effekten är tveksam. Med enskilda maligna neurofibromer utförs bestrålning.

Kirurgisk behandling är det viktigaste sättet att hantera många tumörer, men inte när det gäller neurofibromatos. För det första är det inte möjligt att avlägsna den gemensamma tumörprocessen tekniskt och för det andra provar borttagandet av neurofibromer ofta sjukdomsprogressionen och utseendet av nya tumörer. Å andra sidan leder en kosmetisk defekt kirurgen till en sådan behandling.

För stora plexiforma neurofibromer lokaliserade i de inre organen, nära de neurovaskulära buntarna och viktiga strukturer i kroppen, syftar kirurgisk behandling till att eliminera komprimering av organ och utförs av hälsoskäl. Till exempel, med neurofibromor av mediastinum, som stör andningsförloppet, orsakar arytmier, blodflödesbesvär, kirurgisk behandling är helt berättigad.

Symtomatisk terapi är det viktigaste sättet att bekämpa neurofibromatos. Det låter dig begränsa progressionen av patologi, minskar smärtsamma symtom och klåda. Patienterna visas analgetika, antiinflammatoriska, antihistaminer.

Efter år av observationer och forskning har ryska forskare utvecklat ett patogenetiskt konservativt behandlingsschema för typ I-neurofibromatos, vilket har visat sig vara ganska effektivt. Det innehåller droger som verkar på metaboliska processer och aktiviteten hos cellerna som utgör neoplasmen.

För att förhindra mastcells degranulation och stabilisera deras membran, ordineras ketotifen i korta kurser i 2 månader, i doser upp till 4 mg per dag. Parallell användning av antihistamin, fenkarol, undviker några av biverkningarna av ketotifen. Fenkarol visas under de första två veckorna från början av behandlingen.

Reduktion av cellproliferation (reproduktion) vid växtplatsen för neurofibroma kan uppnås genom användning av läkemedelstigazonen, som syntetiseras på basis av vitamin A. I sin frånvaro föreskrivs aevit. Retinoidpreparat har många allvarliga biverkningar, inklusive teratogena effekter, därför bör deras användning i barn, gravida kvinnor begränsas eller uteslutas helt.

Med ett resorptionsmål används lidaza upp till 64 enheter, med hänsyn till patientens ålder, administreras intramuskulärt, varannan dag ges 30 injiceringar för kursen.

Dessa läkemedel rekommenderas att användas i kombination eller som monoterapi, beroende på ålder, kön, sjukdomsform och specifika symtom. Nästa behandling är obligatorisk när det finns bevis på progression av neurofibromatos, liksom före situationer som kan utlösa tumörtillväxt - operation, förlossning. För stora neurofibromor placerade inuti kroppen kan svåra smärtor hos tumörer ordineras upprepade kurser efter 2 månader.

Resultatet av behandlingen enligt det föreslagna systemet var en minskning av tillväxten av neurofibroma, vilket saktade patologins progression. I vissa fall observerade läkare rynkningen av enskilda neoplasmer och till och med deras fullständiga försvinnande, särskilt när man började behandling i tidigt skede.

Det beskrivna systemet tolererades ganska bra av många patienter, och förändringarna i blodbiokemiska parametrar och allergiska reaktioner var sporadiska. Därför rekommenderar inhemska experter en kombination av dessa läkemedel för utbredd användning, eftersom det verkligen hjälper till att bekämpa en obotlig allvarlig sjukdom.

Sökningen efter effektiv behandling av neurofibroma fortsätter. Varje år tilldelas stora medel i utvecklade länder för att lösa detta problem, och forskarnas insatser syftar till att utveckla etiotropisk behandling. Det är känt att orsaken - i genetiska avvikelser, vilket innebär att genetiska metoder kan hjälpa till att hitta ett sätt att bekämpa NF. Aktiv forskning i denna riktning började från slutet av förra seklet och jag vill tro att resultatet blir positivt och sjukdomen kommer att gå in i kategorin helt okontrollerbar, om inte helt behandlad.

Prognosen för liv med neurofibromatos är ganska fördelaktig, de flesta patienter behåller sin förmåga att arbeta. Faren består av fall av malign transformation av neurinom, liksom stora plexiforma tumörer, kompressionsorgan, kärl, nerver och den centrala formen av patologi.

Video: neurofibromatosis i programmet "Live is great!"

Video: Föreläsning av doktorn om neurofibromatos

Författaren till artikeln: onkolog, histolog N. N. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

neurofibromatos

Neurofibromatos är övervägande en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av tumörbildning i nervvävnadsområdet, vilket senare provar förekomsten av olika typer av ben- och hudavvikelser. Det är anmärkningsvärt att neurofibromatos, vars symtom uppträder hos både män och kvinnor med samma frekvens, uppträder oftast i barndomen, och särskilt under puberteten.

Allmän beskrivning av sjukdomen

Neurofibromatosis eller Recklinghausens sjukdom hör till den autosomala dominerande gruppen av sjukdomar, och detta beror på spontaniteten hos den mutation som uppträder i en viss gen. Det bör noteras att i frånvaro av neurofibromatos kan genmutation utlösa starten av bildandet av en tumörprocess.

Neurofibromer som neoplasmer är godartade tumörer som bildar sig längs nervstammarna och deras grenar. Deras utveckling börjar med det andra decenniet av livet. Som regel är de flera i deras manifestationer, deras placering är koncentrerad i huden eller i subkutan vävnad (kanske en komplex koncentration i båda områdena).

Neurofibromatos: Symptom

Som vi redan har noterat, förekommer främst sjukdomen i barndomen. Hans kliniska presentation karakteriseras allmänt av manifestationer i form av neurofibroma och hudpigmentering.

Det tidigaste symptomet av sjukdomen är utseendet på flera små ovala pigmentfläckar. De har en jämn yta, färgen är gulbrun (annars kan den definieras som "kaffe med mjölk"). Placeringen av fläckarna är huvudsakligen koncentrerad i stammen, inguinala veck och axillära hålor. Åldersförändringar påverkar ökningen av antalet fläckar och deras storlek.

Det andra karakteristiska symptomet är bildandet av neurofibroma, vilket kan vara subkutant eller / och dermalt. Dessa formationer har formen av brokliknande utskjutningar, vars diameter kan vara av storleksordningen flera centimeter. Dessutom är de smärtfria i naturen. Palpation av tumörliknande neoplasmer kännetecknas av fallet av ett finger "in i tomrummet".

I vissa fall bildas diffus neurofibromatos, som kännetecknas av överdriven tillväxt av subkutan vävnad och bindväv, tillsammans med bildandet av gigantiska tumörer. Plexiform neurofibromer (det vill säga neurofibroma koncentrerade längs kraniala nerver, nerver i extremiteterna och nacken) finns också längs nervkroppen. Oftast omvandlas de till maligna schwannom (neurofibrosarcomas). Det är anmärkningsvärt att området för utbildning neurofibromas ofta kännetecknas av kränkningar av vissa typer av känslighet.

Subjektiva känslor är klåda, parestesi (känslan av domningar, gåsstötar, stickningar utan föregående stimuli i ett visst område), smärta.

Hittills har neurofibromatos, vars symtom har sin egen specificitet, eftersom en diagnos upprättas när det finns två eller flera av följande komponenter:

• Utseendet av fläckar av den karakteristiska färgen "kaffe med mjölk" i en mängd av 6 eller fler bitar med en diameter på över 5 mm för puberteten och över 15 mm för efter pubertetsåldern;
• Utseendet av neurofibromer i mängden av två eller flera stycken av vilken typ som helst, eller utseendet av en enda plexiform neurofibroma;
• Utseendet av små pigmentfläckar, som liknar fräknar i området av inguinal och axillärviktar;
• Bildandet av optiskt nervgliom (långsamt bildar en primär tumör av godartad natur som utvecklas i optisk nervs bagage);
• Utseendet av två eller flera Lita noduler (pigmenterad av irishumorrummet);
• Dysplasi i vingen av det kilformade området av kranbenet eller gallret i området av det kortikala skiktet av rörformiga ben med eller utan pseudoartros;
• Förekomsten av en diagnos av neurofibromatos hos släktingar i den första graden av släktskap.

Många tumörformationer kan observeras i munhålan och ryggraden, liksom på den inre sidan av skallen, vilket avslöjas på grund av motsvarande symtom. Ofta sker denna sjukdom i kombination med patologier som bildas i muskuloskeletala systemet, såväl som patologier i hjärt-, endokrina och nervsystemet.

Neurofibromatos: symtom på en typologi av sjukdomen

Huvudhudsymptomen av typ I-sjukdom manifesteras som pigmentfläckar och neurofibromer. Det tidigaste symptomet är pigmentfläckar av den angivna färgen "kaffe med mjölk" av en medfödd eller förvärvad natur (bildad strax efter födseln). I armhålorna, liksom i inguinalvecken, främst utbildning i form av pigmentfläckar av typen av fräknar. När det gäller neurofibromer är de som regel multipla, de bildas närmare livets andra årtionde. De kan ha en normal färg, karakteristisk för huden, de kan också vara brunaktiga eller rosa-blåiga i färg.

I förhållande till de tidigare nämnda plexiforma neurofibromerna är de tumörliknande diffusa tillväxter längs nervkroppen. Huvuddelen av deras utbildning är medfödd. Ytan av denna typ av formationer kan vara i form av lobulära massiva tumörer, som samtidigt kan hänga på sig.

Palpation bestäms av den svåra typen av nervstammar, utsatt för förtjockning. Som en pekare på närvaron av neurofibromer av denna typ kan det finnas pigmentfläckar av betydande storlek, täckta med hår, speciellt de som skär kroppen i kroppens medellinje. Ofta blir plexiforma neurofibroma maligna, vilket leder till utveckling av neurofibrosarkom.

Typ II-neurofibromatos (central) uppstår på grund av avsaknaden av schwannom (den primära produkten som bildas av genomet). Förmodligen är det han som åtföljer inhiberingen av tumörtillväxt, som uppträder vid cellmembranenivå. I detta fall är manifestationerna minimala (pigmenterade lesioner observeras hos cirka 42% av det totala antalet patienter, medan neurofibroma bildas hos 19% av dem). För denna typ av sjukdom kännetecknas av bildandet av smärtsamma formationer i form av mobila och täta tumörer (neurinom). I nästan alla fall har det skett en utveckling av bilateralt neurom i samband med hörselnerven, som åtföljs av hörselnedsättning som uppstår vid 20-30 års ålder.

Neurofibromatosis typ II diagnostiseras om dess stödjande kriterier är närvarande, såsom:

• bilateralt neurom i hörselnervans område (bekräftat radiografiskt);
• huruvida släktingar har ett primärt samband med en diagnos av bilateralt hörselnerven
• ensidigt hörselnerven
• Förekomsten av en plexiform neurofibroma eller två andra typer av tumörer: meningiom, neurofibroma, gliom (oavsett plats);
• närvaron av någon ryggrad eller intrakranial tumör.

Typ III-sjukdom (blandad) antyder närvaron av tumörer av snabbt progressiv natur i centrala nervsystemet, med början av deras utveckling under 20-30 år. I detta fall tjänar närvaron av neurofibroma i palmsområdet som ett diagnostiskt kriterium för sjukdomen. Det är just på grund av deras närvaro att det blir möjligt att differentiera en annan sjukdom än typ II.

Varianten, typ IV-sjukdom skiljer sig från den centrala (II) typen genom närvaron av en mer signifikant mängd kutana neurofibromer. Dessutom föreligger i detta fall en allvarlig risk för utvecklingen av sådana formationer som optiskt nervgliom, meningiom och neurolemmer.

Neurofibromatosis V-typen är segmental, en lesion där den är ensidig i form av pigmentfläckar och / eller neurofibroma, kan lesionen också påverka något hudsegment eller del av det. Enligt den allmänna kliniska bilden liknar denna typ hemihypertrofi. För typ VI är egenskapen frånvaro av neurofibromer, endast pigmentering i form av fläckar finns. Sjukdomens VII-typ kännetecknas av sen egen start, medan neurofibromer uppträder efter att ha fyllt 20 år.

Bland de vanliga symptomen är de möjliga manifestationerna smärta eller tvärtom anestesi (brist på känslighet), parestesi och klåda. I vissa fall är pares möjlig (ofullständig förlamning, begränsning i frivillig och ofrivillig rörelse hos en specifik muskelgrupp). Känsla av de underliggande benen i det område där den plexiforma neurofibroma är belägen kan orsaka asymmetri i benen eller ansiktet.

Neurofibromatos: behandling

Radikala metoder inriktade på behandling av denna sjukdom, nr. I praktiken används läkemedel som bidrar till en viss normalisering i metaboliska processer som har försämrats. När det gäller kosmetiska defekter som orsakar tumörprocesser utförs deras eliminering uteslutande genom kirurgi.

När det gäller definitionen av behandlingsmetoder och dess kurs noterar vi att de bygger på den övergripande bilden av sjukdomen. För att kunna diagnostisera och undersöka det är det nödvändigt att ha flera specialister på samma gång: en genetiker, en ögonläkare, en neurolog, en hudläkare och en smittsam specialist.

http://simptomer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/27-neyrofibromatoz-simptomy

neurofibromatos

Neurofibromatos är en genetisk störning som påverkar nervsystemet och nervcellerna. Som ett resultat bildas tumörer på nerverna, orsakade av onormal celltillväxt.

Vad är neurofibromatos?

Neurofibromatos är en genetisk störning som påverkar nervsystemet och nervcellerna. Som ett resultat bildas tumörer på nerverna, orsakade av onormal celltillväxt. Tumörer kan förekomma på eller under hudens yta, men i de flesta fall är de godartade (icke-cancerösa). Vissa av dem kan dock leda till utveckling av onkologi.

Det finns 2 huvudtyper av neurofibromatos. Den första typen, även känd som Recklinghausens sjukdom, uppträder vid födseln eller i barndomen. Neurofibromatosis av den andra typen finns hos ungdomar och ungdomar, men denna typ av sjukdom är mindre vanligt. Det finns också en tredje typ - schwannomatos, men detta är en extremt sällsynt form av neurofibromatos.

Vad är symtomen på neurofibromatos?

Symtom på neurofibromatos varierar beroende på typ av sjukdom, men de inkluderar alla:

• flera ljusbruna fläckar av färgen på kaffe med mjölk
• förekomst av minst 2 neurofibromer (tumörer).

Symptom på den vanligaste typen 1 är:

• svullnad eller tumörer på optisk nerv
• riklig koncentration av lentigo i axillära och inguinala områden
• tillväxten på irisen
• ryggradskurvatur (skolios)
• bendeformiteter, inklusive skallen (sphenoid ben).

Personer med typ 1-neurofibromatos är ofta under genomsnittlig höjd och huvudet är större än genomsnittet. Andra biverkningar av sjukdomen inkluderar smärta i kroppen, huvudvärk och epilepsi.

Det första allvarliga tecknet på typ 2-neurofibromatos är tinnitus eller hörselnedsättning. Ojämlikhet, tidiga grå störningar och förlust av syn är alla följande symtom på sjukdomen. Tumörer som härrör från typ 2-neurofibromatos kallas schwannom. Dessa är små, mörka, grova formationer, ofta täckta med hår.

Schwannom kan växa på nerver, men oftast förekommer de på kranialnerven, som är ansvariga för hörsel och balans av balans. Schwannomer kan antingen hålla sig vid en nerv eller växa runt den, klämma och orsaka skador. Av särskilt fara är deras utseende på hjärnstammen, ryggmärgen och stora blodkärl. I det här fallet kommer symtom på neurofibromatos att innefatta svaghet och muskelsdomlighet.

Schwannomatosis är en extremt sällsynt sjukdom där tumörer uppstår överallt utom den vestibulära nerven. Huvudsymptomet hos schwannomatos är en uttalad smärta orsakad av tumörtillväxten, deras tryck på nerverna och vävnaderna. Andra symptom inkluderar svaghet, stickningar och domningar.

Vad är orsakerna till neurofibromatos?

Neurofibromatos är en genetisk störning som kan arvas från föräldrar eller erhållas som en följd av en oavsiktlig genmutation. Om du har neurofibromatos är sannolikheten att sjukdomen överförs till barn hög.

Hur diagnostiseras neurofibromatos?

Det finns flera sätt att diagnostisera neurofibromatos. Först kommer läkaren att diskutera och undersöka dina symptom för minst två typiska tecken på denna sjukdom. Närvaron av tumörer, deras storlek och plats spelar en viktig roll. Läkaren kan då ta ett blodprov och / eller genomföra en serie genetiska undersökningar som upptäcker genmutationer. Slutligen kan röntgenbilder, datortomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR) behövas för att undersöka tumörer på och runt nerverna. Om din läkare misstänker typ 2-neurofibromatos, kommer han också att testa din hörsel.

Är det möjligt att förhindra utvecklingen av neurofibromatos?

Tyvärr är detta omöjligt. För att få reda på om du har en farlig gen kan du skicka den lämpliga undersökningen.

Hur behandlas neurofibromatos?

Med neurofibromatos är det omöjligt att förhindra eller stoppa tillväxten av tumörer, så huvudmålet för behandlingen är att minska och minska intensiteten hos symtom. Läkemedelsbehandling hjälper till i kampen mot smärta. Med neurofibromatos typ 2 hörs hjälpmedel eller ett cerebrospinalimplantat som kan kompensera för hörselnedsättning.

I de mest allvarliga fallen kan kirurgi vara nödvändigt där kirurgen avlägsnar tumörer som skapar störst fysiologiskt eller kosmetiskt obehag. Men tumörer kan växa igen. Också med hjälp av operationer korrigerar ibland benförändringar.

Om du har ondartade (cancerösa) tumörer krävs ytterligare behandling, inklusive strålbehandling, kemoterapi eller kirurgi.

Livet med neurofibromatos

Även om neurofibromatos inte behandlas, påverkar det sällan livslängden. Samtidigt förvärras hans symtom över tid, och den stora majoriteten av dem som lider av dem behöver konstant vård. Detta låter dig kontrollera och / eller förebygga sjukdomar och störningar som hör samman med neurofibromatos, nämligen:

• medfödd hjärtsjukdom
• synproblem
• talproblem
• inlärningssvårigheter
• externa deformationer
• muskelsvaghet
• yrsel.

De sociala och psykologiska aspekterna av neurofibromatos kan vara ganska allvarliga. Denna sjukdom påverkar din förmåga att arbeta och utföra välkända hushållsuppgifter. Var noga med att fråga läkaren om alla tillgängliga metoder för psykologisk hjälp.

http://mojdoktor.pro/nejrofibromatoz/

neurofibromatos

Neurofibromatosis (synonymer: neyrokutannaya sjukdoms Recklinghausen syndrom phakomatoses, Recklinghausen sjukdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrala och perifera) - ärftlig neuroektodermala sjukdom av phakomatoses grupp som kännetecknas av en gemensam metaboliska störningar och förekomsten av benigna tumörformationer (neurofibrom) längs nervstammar eller malda deras förgreningar.

Med denna polysyndroma sjukdom observeras missbildningar av nervsystemet, ben, hud, ögon, hörsel och ett antal inre organ, demens eller deformation av ryggraden.

Sjukdomens tecken diagnostiseras oftare hos män än hos kvinnor, även om skillnaden är liten.

Neurofibromatos hos barn finns huvudsakligen under de första månaderna av livet eller i tidig barndom, mindre ofta vid senare tid - hos ungdomar i puberteten eller hos vuxna.

Innehållet

Etiologi och patogenes

I nästan hälften av fallet uppträder Recklinghausens sjukdom på grund av mutationer i 17: e och 22: e kromosomerna. Resultatet är omstruktureringen av en viss kromosom, eller snarare dess specifika gen, som är ansvarig för att undertrycka överdriven celltillväxt, vilket leder till otillräcklig syntes av vissa proteiner eller fullständig avskaffande av deras produktion.

Som ett resultat är det fel på celltillväxtprocesser mot patologisk uppdelning. Differentieringen och proliferationen av Schwann-celler, melanocyter, endoneurala fibroblaster försämras. Detta är orsaken till bildandet av flera godartade tumörer, inte bara på huden utan också på de inre organen, liksom slemhinnorna.

De återstående 50% av fallen står för medfödd anomali med autosomalt dominerande arv. Om en av föräldrarna har en genmutation, är sannolikheten att ha ett barn med medfödd neuromatos 50%. Om båda föräldrarna är bärare av en genavvikelse ökar risken att få ett barn med neuromatos till 66,7%.

Hudtumörer består av pigmentceller och bindväv. Neurofibromer eller neurom som växer från nervernas membran bildar sig längs nervstammarna. Tumörer av olika storlekar förekommer på de inre organen, inklusive parenkymala sådana.

Leverskador orsakas av pigmentfläckar på huden, fettplåster, dilaterad i form av vaskulära cyster.

Båda ögonna i retinalfakomatos manifesteras av utseendet av pigmentfläckar på iris-hamartom (Lish noduler), vilket leder till en stark synminskning.

klassificering

Det finns totalt 7 former eller typer av sjukdom.

Huvudtyperna av neurofibromatos:

1. Neurofibromatosis typ 1 (NF1), eller perifer form, är en klassisk typ av sjukdom som detekteras hos en av 3-4000 nyfödda. Grunden för den patologiska processen är nedbrytningen av en gen som ligger på den 17: e kromosomen.
2. Neurofibromatosis typ 2 (NF2), känd som den centrala formen, diagnostiseras 10 gånger mindre än typ 1, det vill säga varje 50 tusen nyfödda. För utvecklingen av sjukdomen är ansvarig för anomali av genen mappad i den 22: e kromosomen.

Bland andra typer är det värt att notera neurofibromatos 3 och 4 typer, som är en sällan förekommande sjukdomsform, kännetecknad av bildandet av akustisk nervs neurala nervomgång, neurofibromor på palmerna, hudpigmentering i form av relativt stora fläckar, färgen på kaffe med mjölk, tumörer från araknoidendotel, men utan gamart på irisen.

fotografier

Kliniska manifestationer

Symtom på neurofibromatos är mångfaldiga. Ett särdrag hos sjukdomen är sekvensen av förekomsten av manifestationer i förhållande till patientens ålder. Efter födseln och de närmaste åren kan endast stora fläckar och subkutana neurofibromer vara närvarande. Vid senare ålder (från 5 till 17 år) skelettdeformitet är andra uttalade tecken på neurofibromatos möjliga.

Det första tecknet på sjukdomen är utseendet på pigmentfläckar på kroppen. Föräldrar ska varnas med spår på huden som liknar fregnar, men ligger på okarakteristiska platser: i armhålorna eller ljummen, under knäna, på benen, på nacken. Ofta är deras diameter 1,5 cm eller mer. Smärtfria färgade fläckar är mjölkfärgade, även om det kan vara blåaktiga, lila och jämnt depigmenterade områden.

Det andra karakteristiska särdrag är utvecklingen av en rad neurinom och neurofibromer i perifera nerver som förekommer i perifer form av neurofibromatos. Tumörer som herniala utskjutningar är belägna på huden och / eller under huden på stammen, lemmar, ansikte, huvud, nacke. De är rundade rörliga knutar, ibland på stammen, som sträcker sig i storlek från 1-2 cm, i vissa fall når massan av jätte neurofibromer 2 kg eller mer.

Varje bildning är färgad mer intensiv än huden runt den. Den har antingen en tät eller mjuk konsistens. Hårväxt är möjlig på tumörens övre del. När man trycker på en sådan tumör faller fingret "i tomrummet". Som regel är subkutana neurofibromer ganska hårda, smärtsamma på palpation. De växer under nervernas proximala grenar.

Huden neurofibroma påverkar distal nerv grenar, ligger på ytan av huden, som liknar små knappar. Plexiform tumörer är de farligaste, eftersom de bildar stora nervvästar, växer in i tjockleken på benen, musklerna och inre organen. Sådana stora neurofibromer pressar organen, vilket leder till deformation av skelettet. Hos patienter med typ 1-neurofibromatos är risken för malignitet (cellmalignitet) av tumörformationer i neurofibrosarkom, Wilms-tumörer, gangliogliom, etc. hög.

Utseendet och tillväxten av tumörer åtföljs av subjektiva känslor, som tinning av huden, klåda, gåsbultar och andra typer av sensoriska störningar. Hormonala förändringar i kroppen under dräktighet och efter förlossning, under puberteten och postmenopausala perioder, samt allvarliga skador, stimulerar tidigare sjukdomar tillväxt och en ökning av antalet neurofibromer.

Ett annat viktigt diagnostiskt tecken är Lish nodulerna eller hamartom på irisen. Upptäckt hos 94% av patienterna med Recklinghausens sjukdom på ögonhinnan i form av små gulbruna pigmentfläckar.

Utseendet på den optiska nervens tumörer, som stör det visuella analysatorns verkan, framkallar utvecklingen av exofthalmos, glaukom, vilket i sin tur leder till partiell synförlust. Bildandet av neurinom från Schwann-celler som bildar myelinhöljet i hörselnerven resulterar i bilateral hörselnedsättning.

Visuell försämring är karakteristisk för NF1, och hörselskador är karakteristiska för NF2. Växten av neurinom på de främre grenarna av nervstammar gör att lymfflödet är svårt, vilket slutar med utvecklingen av lymfödem, som manifesteras av en ökning av lemmens volym - "elefantighet".

I den centrala formen av sjukdomen uppstår nederbörden av kranialnerven och ryggradsledningar på grund av utseendet av gliom och meningiom. De kliniska symptomen på nervskador beror på storleken på formationerna, graden av kompression i hjärnan eller ryggmärgen. Det kan vara en förlust av känslighet eller tal, en obalans med bibehållande av motorfunktionen, och manifestationer av ansiktsnerven kan observeras.

Ofta kombineras neurinomatos med asymmetri av skallen eller lemmar, skolios och andra skador av skelettet. Mental retardation, gynekomasti, epileptiska anfall, för tidig puberteten är också möjliga. Arteriell hypertoni, cellulär hyperplasi av små kärl i de inre organen och hjärnan, stenos av lung- och njurartärer utvecklas på grund av vaskulära lesioner.

Reklinghausen typ 3 neurofibromatos skiljer sig från typ 1 och typ 2 genom närvaron av neurofibromor på palmerna. För typ 4 är ett stort antal hudtumörer karakteristiska för typ 5 (segment), neurofibroma och / eller pigmenterade fläckar och för 6, närvaron av endast pigmentfläckar i frånvaro av tumörformationer som uppträder i vuxenlivet efter 20 år.

video

Diagnos av neurofibromatos

För att bekräfta diagnosen är en viktig fysisk undersökning av patienten, inklusive visuell inspektion, palpation, auskultation, historia med ytterligare analys av den befintliga kliniska bilden.

För att fastställa diagnosen neurofibromatos typ 1 är minst två av följande diagnostiska kriterier nödvändiga:

närvaron av minst 5 eller 6 pigmentzoner, diameter

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Neurofibromatosis (Reclinghausen sjuka)

I denna artikel kommer vi att prata om en så allvarlig sjukdom som neurofibromatos. Du lär dig orsakerna till denna sjukdom, lär dig att känna igen den genom de första symtomen. Efter att ha läst kommer du att förstå hur viktigt det är att börja behandlingen på ett tidigt stadium i utvecklingen av patologi. Du kommer att bekanta dig med medicinska och kirurgiska metoder, såväl som folkrecept som tillåter dig att bekämpa sjukdomen.

Allmän information

Neurofibromatos är i de flesta fall en genetisk sjukdom som kännetecknas av utvecklingen av tumörer från celler i nervvävnaden. I medicinsk praxis kallas dessa tumörer neurofibroma eller neurinom. Neurofibroma består av flera element:

• nervceller;
• bindväv;
• lymfocyter (blodceller som är ansvariga för kroppens motståndskraft mot sjukdomar).

Vid det första skedet kan sjukdomen misstas för en enkel pigmentfläck. För att förhindra försämring bör du omedelbart kontakta en läkare för undersökning.

När neurofibromatos påverkar ett helt komplex av celler:

• fibroblaster (bindvävsceller);
• Schwann (hjälpceller i nervvävnaden);
• mast (immunceller i bindväv).

Det andra namnet på patologi är Reklingauzens sjukdom (med namnet på den läkare som först beskrev den på 1800-talet). Oftast manifesterar neurofibromatos sig i barndomen eller ungdomar och påverkar en av 4-50 tusen barn. Sjukdomen påverkar både kvinnlig och manlig, även om den senare är mer mottaglig för den.

Typer och steg

Läkare särskiljer 6 typer av neurofibromatos. Den vanligaste är den första (1 fall per 2,5-3 tusen personer), lite mindre ofta den andra (1 fall per 4-5000 personer), och mycket sällan de andra typerna (1 fall per 50 tusen personer):

1. Den första typen. Perifera nerver påverkas. Sjukdomen påverkar synens organ, benen deformeras. Nodulära lesioner uppträder på iris. De flesta tumörer med denna typ är godartade.
2. Andra typen Sjukdomen är mer sällsynt, kännetecknad av skada på syn och hörsel, tumörer bildas i hjärnan. Patologin manifesteras tydligt vid 20-30 års ålder.
3. Den tredje typen (blandad). Sjukdomen påverkar centrala nervsystemet, optiska nerver, den hud på vilken neurofibroma bildas.
4. Den fjärde typen (lokal). Sjukdomen förekommer endast på ett ställe på huden (neurofibrom och pigmentering bildas).
5. Den femte typen. Det kännetecknas av ett stort antal pigmentfläckar, medan nodulära formationer som är karakteristiska för de föregående typerna är frånvarande.
6. Den sjätte typen. Sjukdomen uppträder huvudsakligen i hudtumörer efter 20 års ålder. Patologi är inte ärftlig.

Det finns 4 stadier av sjukdomen:

1. Elementary. Separata fläckar och neoplasmer förekommer på rygg, armar och ben.
2. Ben förändras. Det kännetecknas av deformering av benen.
3. Tumörer. Gliom, noduler och neurofibroma förekommer på huden.
4. Organiska störningar. CNS, nervändar i ögonen, öronen, inre organen påverkas fullständigt.

skäl

De exakta orsakerna till sjukdomen är fortfarande okända för läkare. Enligt den allmänt accepterade synpunkt orsakas patologin av en genetisk defekt. Den 17: e eller 22: e kromosomen påverkas oftast. Arv förekommer på ett autosomalt dominant sätt. Det betyder att om en person är ägaren till en defekt gen kommer han definitivt att bli sjuk med manifestationen av tecken som kännetecknar patologin. Asymptomatisk patologi läcker inte.

När en av föräldrarna är sjuk med neurofibromatos är sannolikheten att ha en baby med denna patologi 50%. Om båda föräldrarna blir sjuka ökar sannolikhetsprocenten till 66%. I en person med Reclinghausen sjuka är en av släktingarna nödvändigtvis funna som har denna patologi.

Under studien märkte forskare att muterade gener slutar att syntetisera neurofibrominproteinet. Den senare är ansvarig för multiplikationen av celler i nerverna. Om det inte finns något protein börjar okontrollerad celltillväxt. Sammansättningen av den extracellulära vätskan förändras också.

Trots förekomsten av ärftliga fall av sjukdomen är ibland neurofibromatos resultatet av enstaka mutationer. Det är mycket svårt att förklara varför detta händer: det finns inga uppenbara förutsättningar för detta.

Om en person redan har tumörer på huden (pigmentering, tumörer), kan dessa faktorer påskynda tillväxten:

• tonåren;
• graviditet och amning
• hudskador;
• infektionssjukdomar;
• svag immunitet
• kosmetisk kirurgi, massage;
• fysioterapi.

symptom

Symptom på sjukdomen uppträder så tidigt som ett år gammal. I ett tidigt skede är det externa förändringar som uppträder på huden och i benets struktur. Senare utveckla sjukdomar i de inre organen.

extern

Externa tecken på sjukdomen förekommer på huden. I spädbarn är det pigmenterade fläckar, från 6 till 15 år - flera neurofibromer.

Pigmenterade fläckar hos spädbarn är vanligtvis placerade på stammen och nacken. Mindre vanligt kan de ses på ansiktet eller benen. Pigmenteringsdiametern är mer än 1,5 cm, färgen varierar från kaffe till lila.

Under perioden från 5 till 15 år finns en aktiv tillväxt av neurofibromer, som ligger över hela kroppen, men oftare i torso, nacke och huvud. De är godartade tumörer i subkutan vävnad. Neoplasmen består av många knölar som bildas av hudnerven. Vid palpation av tumören är en skrynkling av förtjockade nerver palpabla.

Neuroma (neurofibroma) är mjuka till beröring, lätt förskjutna och orsakar inte smärtsamma känslor under palpation. Huden täcker tumören, rynkad, pigmenterad. Ibland är neoplasmer på kroppen så stora att de når 10 kg och hänger sig ned från kroppsytan som påsar.

Neurofibroma stör lymfflödet, eftersom de klämmer blodkärl och nervändar. På grund av ojämn fördelning av kroppens kroppsvätskor blir unaturliga former och storlekar.

Multipla neurom är karakteristiska för 1, 2 och 4 typer av neurofibromatos. I fråga om typ 3 är de lokaliserade på händer och palmer. Med typ 5 är tumörerna bara belägna på en del av kroppen, med den 6: e är de nästan frånvarande, men pigmenteringens manifestationer intensifieras.

Ett yttre tecken på sjukdomen betraktas och skelettets utvecklingsavvikelser, medan ryggraden är böjd, blir skallen asymmetrisk. Benfel är märkbara redan i spädbarn: de första förändringarna i form av skelettet förekommer även vid fosterdannande.

intern

Manifestationer av neurofibromatos är inte begränsade till hudtumörer. Sjukdomen påverkar kroppen på nivån av inre organ:

• Nervsystemet Eftersom neurofibromatos påverkar främst nervändarna, lider CNS. Tumörer som bildas i nervvävnaden komprimerar ryggraden och kranialnerven. Som ett resultat störs talet, den vestibulära apparaten. För typ 2-sjukdom som kännetecknas av epileptiska anfall.
  Hos barn utvecklas sjukdomen på grund av mikrocefali (en patologi där ett barn föds med nedsatt volym av hjärnan och skalle), vilket leder till mental retardation, mental retardation och depression. För stora intrakraniella tumörer är anfall möjliga.
• Andningsorganen. Eftersom neurofibroma klämmer blod och lymfkärl, andning störs, andas andfåddhet. Ibland utvecklas astma.
• Visual analysatorer. Tumörer av de optiska nerverna väcker synskador. Läkare säger hos patienter oavsiktliga rörelser av ögonbollarna, skur, utvecklingen av glaukom, grå starr. Ett karakteristiskt symptom på typ 1-patologi är en vit fläck på ögonets iris, kallad Lisha-nodulen.

Det finns hos 90% av patienterna. Tillsammans med detta kan bruna fläckar dyka upp på iris. De bär inte ett hot mot patienten, men är ett symptom på en kraftig försämring av synen.

Kardiovaskulärt system. Neurofibromatos leder till vaskulär stenos (inskränkning). En farlig konsekvens kan vara stenos av njurarnas och hjärnans artärer. Cellhypplasi utvecklas på små kärl. Det finns hjärtsvikt, arytmi.

Endokrina systemet. Om tiden inte börjar behandla sjukdomen provocerar den tidig sexuell utveckling. Neoplasmer uppträder i endokrina körtlar.

Auditiv analysatorer. Krama tumörer i det auditiva nervsystemet leder till hörselnedsättning.

Vad känns sjukt

Externa och interna förändringar i kroppen åtföljs av obehagliga känslor. De vanligaste klagomålen är:

• kliande hud;
• svår smärta utan tydlig lokalisering
• förlust av känsla i någon del av kroppen;
• minskning i hörsel, syn;
• yrsel, huvudvärk;
• generell svaghet, sjukdom
• brist på samordning
• humörsvängningar.

De flesta patienter är dock oroliga för ett oestetiskt utseende av kroppen. Med detta klagomål går de oftast till en läkare.

Kortfattat och kortfattat om orsakerna och symtomen på sjukdomen på videon kommer att berätta doktor i medicinska vetenskaper Kotov A.S. Du kommer att lära dig vilka metoder att hantera sjukdomen erbjuder modern medicin.

diagnostik

Den första läkaren som vänder sig till när det finns riklig pigmentering eller enda hudtumörer är en hudläkare. Om det efter en konversation bekräftas att närvaro av neurofibromatos i familjen och undersökning av antaganden om diagnosen bekräftas, bör du gå igenom ytterligare forskning:

• computertomografi;
• magnetisk resonansavbildning;
• Röntgenstrålar;
• ultraljud;
• audiometri;
• Weber test (test för att höra med en stämgaffel).

Om det behövs kommer läkaren att hänvisa till andra specialister:

Efter avslutad undersökning konstaterar en grupp medicinska experter att sjukdomen fortskrider om minst två tecken påvisas:

• mer än 5 pigmentformationer med en diameter av 5 mm i ett barn;
• mer än 6 pigmentformationer med en diameter på mer än 1,5 cm hos en patient efter puberteten
• multipel pigmentering i hudveckar;
• 2 eller fler Lisha noduler;
• mer än 2 neurofibromer;
• svullnad i nerverna i synens organ
• förändringar i benformen.

Dessa symtom bekräftas av närvaron i familjen av släktingar med tecken på neurofibromatos.

Finns det risk för utveckling av onkologi?

Cancers kan utvecklas från godartade tumörer hos patienter med typ 1-neurofibromatos, även om detta sällan händer. Patienten känner inte länge i kroppen några förändringar i onkologinsbildning. Det viktigaste symptomet som är värt att uppmärksamma under självdiagnos är allvarlig smärta i olika delar av kroppen (huvud, rygg, axlar, nacke).

Tillsammans med detta finns det andra tecken på cancer:

• en kraftig ökning i en del av kroppen;
• sömnighet, svaghet, panikattacker
• domningar eller brännande känsla i tumörområdet
• faller i immunitet och förvärring av kroniska sjukdomar.

Diagnos av onkologi i en medicinsk institution utförs med hjälp av CT och MR. Kirurgisk behandling eller strålbehandling utförs endast i enstaka maligna tumörer. Om det finns många cancerformer, anses kirurgi eller kemoterapi ineffektivt. I detta fall föreskrivs patienten en behandlingstjänst (läkemedel för att minska smärta och stärka immunförsvaret).

Kirurgisk och kirurgisk behandling

Frågan om behandling av neurofibromatos i medicin är fortfarande öppen. Droger för att helt avlägsna en person av sjukdomen, existerar inte. Läkare kan bara försvaga manifestationen av symtom och begränsa patologins aktiva utveckling.

Drogbehandling

• • "Ketotifen". Tabletter används för allergier. I relation till neurofibromatos är de användbara vid stabilisering av mastceller. En behandling är 2 månader, 4 mg av läkemedlet per dag.

• • "Lidaza". Huvudämnet för läkemedlet är hyaluronsyra. Det stimulerar utflödet av vätska och lindrar svullnad, hjälper till att förbättra rörligheten i lederna, läkning av ärr på huden. Behandlingsförloppet är 30 injektioner med en dos upp till 64 enheter, beroende på patientens ålder.

• • "Fenkarol". Antihistaminmedicin används för allergier. Stärkar blodkärlen genom att försämra verkan av histamin. Effektiv de första 2 veckorna efter sjukdomsuppkomsten. Under denna period tar 3-5 tabletter 3 gånger om dagen.

• • "Tigazon". Medicin innehållande vitamin A. Det används för att stärka immunförsvaret och normalisera processen med keratinisering av huden. Behandlingsförloppet är upp till 2 månader. Daglig dosering varierar mellan 30 och 75 mg.

Eftersom patienter med neurofibromatos utsätts för oväntade humörsvängningar, föreskriver läkare lugnande medel för dem:

Om du plågas av smärta, ta smärtstillande medel:

För att normalisera metaboliska processer i kroppen, använd följande mediciner:

Kirurgisk ingrepp

Läkare tillgriper kirurgiskt ingrepp om tumörer klämmer intill intilliggande organ, liksom att ta bort neurofibromor på huden. Verksamheten utses endast av viktiga skäl.

Det är viktigt! Varje kirurgisk ingrepp kan provocera sjukdomsprogressionen: avlägsnande av neurofibroma accelererar tillväxten av nya formationer.

Om en operation utfördes i rehabiliteringsprocessen:

• Följ kosten. Ät mer frukt och grönsaker, kokt eller stuvad fisk, kött (nötkött, kalkon, kyckling), fullkornsbröd. Ät inte fett, salt, rökt, sura livsmedel, håll dig inte borta med halvfabrikat.
• Undvik långvarig exponering för solen, exponering för kemikalier.
• Ge upp alkohol och röka.
• Utväg till genomförbar fysisk ansträngning.
• Styr hormonella förändringar i kroppen.

För snabb återhämtning föreskriver läkare:

• luftterapi;
• Fortsättning av behandlingen på specialiserade orter
• terapeutiska övningar.

I de flesta fall är prognosen för neurofibromatos gynnsam.

Folk recept

Traditionella behandlingsmetoder eliminerar inte helt sjukdomen. Läkare föreslår att de används i kombination med medicinsk terapi, men de är bäst lämpade för återhämtning i postoperativ period.

Broth celandine

ingredienser:

1. Torrblad av celandine - 40 g.
2. Kokande vatten - 1 msk.

Hur man lagar mat: Placera bladen av celandine i en kopp och häll ett glas kokande vatten. Insistera i 20 minuter.

Hur man ansöker: Drick infusionen i ett halvt glas 3 gånger om dagen före måltiden. Behandlingsförloppet är 1-2 månader.

Resultat: Tumörtillväxten saktas ner, smärtan försvinner.

Burock decoction

ingredienser:

1. Rötterna och stjälkarna av burdock - 40 g.
2. Kokande vatten - 1 msk.

Hur man lagar mat: Sätt rötterna och stjälkarna i en skål och häll kokande vatten på den. Insistera på i 15 minuter.

Hur man ansöker: Drick 100 ml 3 gånger dagligen före måltid. Behandlingsförloppet är 1-2 månader.

Resultat: Smärta försvinner, svullnad sjunker på grund av stimulering av lymfatisk dränering.

Pionrot avkok

ingredienser:

1. Peonyrötter - 40 g.
2. Kokande vatten - 3 msk.

Hur man lagar mat: Sätt pionrötterna i en termos och häll kokande vatten över det. Insistera på en halvtimme.

Hur man ansöker: Ta infusionen i ett halvt glas 3 gånger om dagen. Behandlingsförloppet är 1-2 månader.

Resultat: Sömnlöshet, depression. Peony bidrar till produktionen av endorfiner - hormonerna av lycka i kroppen. Efter att ha tagit infusionen stabiliserar humöret.

Det är viktigt! Traditionell medicin eliminerar inte sjukdomen helt, men den saktar ner och minskar manifestationen.

Fråga svar

Kan läkemedelsbehandling omvandla patologiska processer och leda till en minskning av tumörstorlek?

Drogterapi hämmar utvecklingen av sjukdomen, men den kan inte omvandla processer i kroppen. Ju tidigare diagnosen och behandlingen är ordinerad, desto bättre för patienten. Sjukdomsprogressionen kan sakta ner, men modern medicin kan inte helt eliminera det.

Är funktionshinder etablerad vid neurofibromatos?

Invaliditet ges till patienten baserat på procentandelen manifestationer av neurofibromatos:

• från 10 till 30% - funktionshinder är inte etablerad
• från 40 till 60% (med uttalade hudfel) - 3 funktionshinder;
• från 60 till 80% - 2 grupp av funktionshinder;
• från 80 till 100% - 1 grupp av funktionshinder.

Barn med manifestationer från 40 till 100% tilldelas kategorin "funktionshindrade barn".

För att bestämma funktionshinder, gå igenom ett samråd med en läkare och en MR. Förekomsten av mental retardation bestäms av specialtabeller från den medicinska kommittén.

Kan jag bli gravid med neurofibromatos?

Om det finns fall av denna sjukdom i familjen, som planerar att bli gravid, ska du genomgå en läkarundersökning. Graviditet accelererar utvecklingen av sjukdomen, som kan "dö" i kroppen. Med stor sannolikhet för progression av neurofibromatos är graviditet kontraindicerad. Observera dessutom: Patologi i 50% av fallen ärvs av barn.

http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html